Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen Methoden, Anwendung und Auswertung
Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden...
| Other Authors: | |
|---|---|
| Format: | eBook |
| Language: | German |
| Published: |
Vienna
Springer Vienna
2001, 2001
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| Edition: | 1st ed. 2001 |
| Subjects: | |
| Online Access: | |
| Collection: | Springer Book Archives -2004 - Collection details see MPG.ReNa |
Table of Contents:
- Neuroblastom-Screening
- Tandem-Massenspektrometrie
- Methodik, Ergebnisse in München
- Stellungnahme der Screening-Kommission
- Tandem-Massenspektrometrie: Welche Stoffwechselstorungen werden erfaßt?
- Leitlinien der Arbeitsgerneinschafr für Pädiatrische Stoffwechselstörungen zu Organoacidopathien
- Adressen der Screeningzentren in Deutschland, Österreich und Schweiz
- lntemet-Adressen
- Selbsthilfegruppen
- Stichwortverzeichnis
- Aut orenverzeichnis
- Risiken für kognitive und neuromotorische Entwicklung
- Mutationsanalytik
- Meldeformular
- AGS
- Ursachen, Klinik, Screening, Mutationsanalytik
- Konfinnationsdiagnostik mittels GC-MS
- PKU
- Meldefonnular
- Therapieempfehlung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen
- Ursachen, Klinik, DD, Screening
- Molekulargenetik
- Risiken für die intellektuelle und neuromotorische Entwicklung
- Galaktosämie
- Ursachen, Klinik, DD, Screening
- Therapieempfchlung der Arbeitsgerneinschafi für Pädiatrische Stoffwechselstörungen
- Katarakta: Bedeutung der Früherkennung für die visuelle Entwicklung
- Molekulargenetik
- Meldeformular
- Biotinidasemangel
- Ahomsirup-Krankheit
- Homozystinurie
- Cystische Fibrose
- Übersicht
- IRT-Bestimmung als Suchtest auf CF
- Mutationsanalytik
- Mutationsanalytik bei CF in Deutschland
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- CK-Screening auf Muskeldystrophie
- Hämoglobinopathien
- Screeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte
- Finanzierung des Ncugeborenen-Screenings in Sachsen
- Screeningkriterien
- Ethische Aspekte
- Psychosoziale Auswirkungen
- Organisation und Durchfrihrung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Storungen in Deutschland
- Leitlinien der ständigen Screeningkommission
- Organisation und Strukturen in Deutschland
- Jahresstatistik 1999 der deutschen Screeningzentren
- Screeningergebnisse in den Jahren 1969-1999
- Präanalytik und Tracking
- Praanalytik
- Empfehlungen des Hamburger Screeningzentrums
- Vorgehcn bei auffälligen Scrccningbefunden
- Tracking nach dem Bayerischen Modell
- Labormethoden und Qualitätssicherung
- Labormethoden
- Qualitätssicherung, TSH, 17-0HP
- Qualitätssicherung, metabole Parameter
- EDV
- Screening in Österrei ch und Schweiz
- Österreich
- Schweiz
- Krankheitsbiider
- Hypothyreose
- Ursachen, Klinik, DD, Screening